A Síndrome de Tourette (ST) ou Gilles de la Tourette é um distúrbio neurocomportamental e do movimento da infância, caracterizado por múltiplos tiques motores e vocais. A base genética da ST permanece indeterminada, mas vários locais foram identificados como regiões candidatas a suscetibilidade. Mutações envolvendo o gene SLITRK1 e o gene HDC parecem ser causas raras de TS. O distúrbio provavelmente resulta de um distúrbio no sistema espinhal estriado-talâmico-cortical (mesolímbico), que leva à desinibição do sistema motor e límbico.
Os exames neuropatológicos não detectaram anormalidades cerebrais consistentes em pacientes com ST, mas vários estudos de neuroimagem encontraram evidências de alterações estruturais ou metabólicas no cérebro como um estudo usando ressonância magnética volumétrica descobriu que os volumes de substância cinzenta nos lobos frontais esquerdos eram menores em pacientes com ST do que nos controles, outro constatou que os volumes dos núcleos caudados foram reduzidos em crianças e adultos com ST e outro estudo com tomografia por emissão de pósitrons (PET) mostrou taxas variáveis de utilização de glicose nos gânglios da base em comparação aos controles e ainda outra hipótese pelo aumento da atividade do córtex e cerebelo pré-motor com atividade de repouso reduzida do estriado e do córtex orbitofrontal.
O início da ST é tipicamente entre 2 e 15 anos e ocorre antes dos 11 anos em 96% dos pacientes. No entanto, o diagnóstico pode demorar até 21 anos em alguns casos.
As comorbidades na ST são frequentes!! Em um grande registro internacional de 3500 pacientes com ST, as condições comórbidas incluíram transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (60%), transtorno obsessivo-compulsivo (32%), distúrbio de aprendizagem (23%) e transtorno de conduta / transtorno desafiador de oposição (15%). Pacientes com mais comorbidades eram mais propensos a ter problemas comportamentais, como dificuldades para dormir, coprolalia, comportamento autolesivo e problemas de controle da raiva. As manifestações motoras e vocais foram mais frequentes nos meninos, enquanto as meninas tiveram maior probabilidade de apresentar problemas comportamentais como o TOC.
O diagnóstico de ST baseia-se nas características clínicas, particularmente na presença de múltiplos tiques motores e vocais, com início antes dos 21 anos.
Os tiques são movimentos bruscos, breves e intermitentes (tiques motores) ou enunciados (tiques vocais ou fônicos). Os tiques são involuntários, mas podem ser temporariamente suprimidos voluntariamente.
Os tiques no TS podem ser categorizados como simples ou complexos. Os tiques simples incluem piscar de olhos, fazer caretas faciais, encolher os ombros e sacudir a cabeça. Muitos pacientes têm sequências complexas de movimentos coordenados, incluindo marcha bizarra, chute, salto, rotação do corpo, coçar e gestos sedutores ou obscenos. Certas características dos tiques, incluindo a natureza crescente e minguante, o desejo irresistível antes e o alívio após um tique e a supressibilidade temporária podem resultar no diagnóstico equivocado de um distúrbio psicogênico.
Vocalizações involuntárias, que variam de simples barulhos a coprolalia (palavras obscenas), ecolalia (repetição de palavras) e palilalia (repetição de uma frase ou palavra com crescente rapidez), ocorrem frequentemente. A coprolalia ocorre em aproximadamente 40% dos casos. Muitos pacientes também experimentam copropraxia (gestos obscenos), ecopraxia (imitação de gestos), pensamentos e idéias bizarras, fixação de pensamentos, ruminações compulsivas e fantasias sexuais perversas. Aproximadamente metade dos pacientes tem queixas de sono, incluindo inquietação, insônia, enurese, sonambulismo, pesadelos e bruxismo. Os tiques motores foram registrados durante o sono por polissonografia em aproximadamente dois terços.
Os tiques violentos ou fortes do pescoço em pacientes com ST podem ser associados a lesões, incluindo hérnia de disco cervical, mielopatia compressiva e não compressiva e dissecção da artéria cervical com acidente vascular cerebral. Assim, alguns especialistas defendem um gerenciamento mais agressivo de tiques fortes no pescoço, incluindo o uso de injeções de toxina botulínica ou até a estimulação cerebral profunda.
Os tiques desaparecem aos 18 anos em 50% dos pacientes com ST, mas podem persistir na idade adulta, sua gravidade geralmente diminui gradualmente ao longo do tempo.
O tratamento só é indicado apenas quando os sintomas da ST estão interferindo nas interações sociais, no desempenho escolar ou no trabalho ou nas atividades da vida diária. As opções de tratamento incluem medicações, terapia comportamental com treinamento de reversão de hábitos, toxina botulínica. Estimulação cerebral profunda ainda precisa de mais estudos, mas talvez seja uma indicação em casos muito graves.
Irmãos de uma criança afetada têm o risco de ter TS em aproximadamente 8%, já para filhos de pais com ST, o risco empírico de TS é de aproximadamente 22%.
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