O que é a síndrome?
A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição de origem genética, também conhecida como a Síndrome de Martin-Bell, que constitui uma das causas mais comuns de deficiência mental, ultrapassada em freqüência apenas pela Síndrome de Down. A SXF é uma doença hereditária ligada ao cromossoma X.
Afeta 1 em cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Nestas, o quadro costuma ser mais leve. As pessoas afetadas geralmente apresentam atraso no desenvolvimento e problemas de comportamento. Segundo alguns dados da literatura a Síndrome do X-Frágil é responsável por cerca de 10% doas casos de deficiência mental grave e de 6 a 10% nos casos de deficiência mental moderada sem outro diagnóstico. Casos de autismo também podem estar associados a essa doença.
É associada ao retardo mental tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média um recém nascido em cada 2 mil. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, a síndrome está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos evidentes nas mulheres afetadas.
A grande importância do reconhecimento clínico e diagnóstico específico da síndrome do X-frágil vem do fato de que virtualmente todos os casos são hereditários e familiais, ou seja, mesmo que não tenham a doença os pais são portadores da pré-mutação.
Quando foi descoberta?
O sítio frágil no braço longo do cromossomo X foi identificado pela primeira vez em 1969 por Herbert Lubs que descobriu este tipo de cromossomo numa família que apresentava dois irmãos com retardo mental (Lubs, 1969). No final dos anos 1970, essa condição foi denominada X frágil por Grant Sutherland ao estudar a ocorrência de sítios frágeis (Sutherland, 1979). Apesar do anúncio da descoberta desta síndrome ter sido publicado na imprensa médica logo após o término deste estudo, essa síndrome começou a receber as atenções do público especializado apenas depois da década de 80. Devido ao curto período de tempo desde essa descoberta, a maioria das pessoas não foram ainda diagnosticadas (Verkerk, 1991).
Como se suspeita?
A suspeita inicial em geral se dá pela percepção de algum atraso no desenvolvimento, dificuldade de aprendizado, alterações do comportamento ou pela percepção de algumas características morfológicas. O atraso no desenvolvimento é a característica mais significativa das pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil. O comprometimento intelectual é variável, podendo ir desde uma dificuldade de aprendizagem a um retardo grave. Geralmente é acompanhado de atraso na fala e na capacidade de comunicação. Cada indivíduo pode apresentar muita desigualdade entre suas habilidades cognitivas.
Podem ter bom desempenho no aprendizado de alguns tópicos e dificuldade em conceitos às vezes elementares. Alguns têm prejuízos muito pequenos, com desempenho praticamente normal. Outros têm características benéficas e passíveis de serem exploradas, tais como: excelente memória, facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos, geralmente bom vocabulário, facilidade para cópia, habilidade para leitura, uso de frases de efeito. E, por outro lado, muitos apresentam dificuldades na abstração e na integração das informações e seguem as instruções “ao pé da letra”, podem dar importância a aspectos irrelevantes dos diálogos, falam fora do contexto ou tem uma fala repetitiva e ecolalia, impulsividade, concentração rebaixada, ansiedade social, dificuldade em lidar com estímulos sensoriais, imitação, desagrado quando a rotina é alterada, comportamentos repetitivos, tempestades afetivas ou traços autistas (agitar as mãos, evitar contato tátil e pessoal, evitar contato visual).
Como é feito o diagnóstico, a partir de que idade?
O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, mas em geral recém-nascidos não apresentam indícios de aparência física que antecipem uma suspeita precoce da Síndrome do X-Frágil. Há a possibilidade, inclusive, de diagnóstico pré-natal, entre a 6ª e 10ª semana através da coleta de sangue materno.
Os sintomas e sinais sugestivos englobam algumas das seguintes características: retardo mental e motor, hiperatividade, déficit de atenção, dificuldade de contato físico com outras pessoas, prega simiesca, auto-mutilações, contato visual escasso, fala perseverativa (repete informações e as confundem), hiperextensibilidade de articulações, macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o regular), abanar as mãos repetidamente (de braços abertos, como se tivesse batendo asas), dar pulinhos, apresentar histórico de retardo mental na família, sem diagnóstico preciso, face alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente, hipotonia muscular, palato alto, pectus excavatum, prolapso da válvula mitral, estrabismo e escoliose.
A confirmação se dá por exames laboratoriais, e há basicamente dois tipos de testes laboratoriais que permitem o diagnóstico da síndrome do X-frágil, os testes cromossômicos e os testes moleculares. Para uma criança do sexo masculino com retardo mental está indicado o estudo cromossômico. Por outro lado, para uma menina com retardo mental é recomendável fazer diretamente o teste molecular baseado no uso de sondas de DNA (método de Southern). Existem pesquisas baseadas em testes moleculares, baseados na PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).
Qual o acompanhamento necessário para uma vida normal?
Dependendo das necessidades de cada caso, são realizados diversos tratamentos ao longo das etapas de desenvolvimento de um indivíduo afetado. Eles envolvem acompanhamento clínico em diversas especialidades, com ênfase nas áreas de:
Acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico (com intervenções psicofarmacológicas); estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora; atendimento fonoaudiológico, para aquisição da fala (motricidade oral / fonoarticulação), desenvolvimento e organização da linguagem oral e escrita
Psicoterapia familiar e/ou individual; atendimento psicopedagógico clínico (para os transtornos de aprendizagem, organização e desenvolvimento do potencial intelectivo);
Educação escolar, especial ou regular; Terapia ocupacional e outros.
As crianças devem ser acompanhadas por neurologista, psicopedagogo, psicólogo, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais tanto da saúde como da educação. As áreas de atendimento especializado são definidas de acordo com cada indivíduo e devem se revistas ao longo de seu desenvolvimento.
Existem muitos casos em Santa Cruz?
Provavelmente sim, pois se estima que na população geral 1 em cada 2000 homens e 1 cada em 4000 mulheres sejam afetados pela mutação completa, sendo, na maioria das vezes, os homens mais gravemente afetados do que as mulheres, mas, no nosso meio, são poucos casos confirmados pelos exames laboratoriais.
Como são feitos os trabalhos aqui na cidade?
Ainda não uma cura para a doença, existem pesquisas de terapia gênica que estudam a possibilidade de inserir no cromossomo X um gene perfeito substituindo o gene FMR 1 alterado ou outros estudos que buscam a possibilidade de reativar o gene FMR 1. A psicofarmacologia focaliza o uso de medicamentos mais específicos para atenuar ou eliminar os sintomas da síndrome.
A abordagem terapêutica deve ser individualizada e direcionada conforme a necessidade de cada pessoa. Não há uma regra geral para todos os pacientes. As intervenções são feitas conforme a demanda de cada um, sempre buscando maior autonomia e independência.
Cristiano Firpo Freire – Neuropediatra
Fontes:Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation 5ª ed – 1997Neurologia Infantil 4ª ed – 2005Pediatric Neurology 4ª ed – 2006http://www.xfragil-rj.com.br/inicial.htmhttp://www.xfragil.com.br/caracteristicas.htmlhttp://www.xfragil.org.br/http://www.gene.com.br/
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