A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome. Também pode ser denominada de Trissomia do 21.
A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46 como os indivíduos sem a doença), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21 (por isso o nome trissomia do 21, normalmente temos 1 cromossomo 21 vindo da mãe e outro vindo do pai). Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa síndrome, mas não necessariamente, pois há casos de casais jovens que têm filhos com a trissomia.
O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:
Comprometimento Intelectual (100%);
Hipotonia muscular generalizada (99%);
Fenda palpebral oblíqua (90%);
Aumento de vascularização retiniana (90%);
Ausência do Reflexo de Moro (85%);
Microcefalia (85%);
Occipital achatado (80%);
Hiperextensão articular (80%);
Mãos largas, dedos curtos (70%);
Baixa Estatura (60%);
Clinodactilia do 5º dedo (50%);
Defeitos Cardíacos (50%);
Orelhas de implantação baixa (50%);
Orelhas displásicas (50%);
Epicanto (40%);
Prega palmar transversa única (40%);
Instabilidade atlanto-axial (15%);
Instabilidade rótulo-femural (10%);
A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética é a análise dos cromossomas). Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:
Trissomia 21 padrão (95% dos casos)
– Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
– Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos.
Trissomia por translocação (3% dos casos)
– Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
– O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14.
Mosaico (2% dos casos)
– Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
– O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos).
Toda criança com síndrome de Down deve ser acompanhada por um serviço de estimulação precoce desde os primeiros meses de vida para orientação fisioterápica e fonoaudiológica. Deve manter acompanhamento pediátrico regular, com seguimento do desenvolvimento e realização do programa normal de vacinação. Idealmente pode completar a avaliação através de consulta neurológica, genética, oftalmológica, cardiológica, endocrinológica e odontológica. É sugerido que se façam exames de triagem para problemas da tireóide, para instabilidade da articulação da coluna cervical, para cardiopatias e para doenças hematológicas como leucemias.
As crianças com a Síndrome de Down têm um risco aumentado de apresentar algumas doenças crônicas, sendo que os mais comuns são:
– Cardiopatias Congênitas: presentes em aproximadamente 50% dos casos. O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total.
Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down.
– Complicações Respiratórias: é mais susceptível às infecções respiratórias. Há uma alteração imunológica que predispõe aos resfriados de repetição, infecção de garganta e pneumonias. Algumas crianças apresentam coriza constante. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, mantendo as vias aéreas desobstruídas. Exercícios respiratórios específicos associados à higiene nasal com aplicação de soro fisiológico podem colaborar para a manutenção da higiene da vias aéreas.
– Instabilidade Atlanto-axial (da coluna cervical): a hipotonia ligamentar pode propiciar uma condição de instabilidade entre as duas primeiras vértebras. Isto acontece em aproximadamente 10 a 20% dos casos. O raio-X detecta o aumento do espaço intervertebral e sugere uma possível sub-luxação mediante esforços maiores na região do pescoço. São contra-indicados nestes casos atividades bruscas com o pescoço, como cambalhotas ou mergulhos. Em casos de cirurgia com entubação é essencial o RX, uma vez que a manobra na hora da entubação pode sub-luxar a região cervical. Um deslocamento vertebral pode levar a lesões medulares a até à morte. O raio-X cervical deve ser aconselhado a todas as crianças com Síndrome de Down.
– Problemas visuais: é comum nas crianças com síndrome de Down a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos.
– Problemas Auditivos: algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica.
– Problemas da Tiróide: pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com síndrome de Down. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. É indicado o exame da tiróide com freqüência anual.
– Problemas neurológicos: alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado são os problemas neurológicos mais comuns. Em geral são decorrentes das limitações intelectuais próprias dessa síndrome. A epilepsia também pode ocorrer e o seu tratamento é semelhante ao dos epilépticos em geral. O uso de medicações deve ser orientado conforme sintomas específicos. Alguns autores mencionam relações como o autismo. Em suma há mais chance de baixo rendimento escolar, de TDAH, de autismo, de alterações comportamentais.
– Outros problemas de saúde podem estar associados à síndrome de Down. A literatura tem mostrado relação entre Síndrome de Down e a presença de leucemia, da doença de Alzheimer e, nas crianças pequenas, do refluxo gastro-esofágico.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
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